مقاله کوتاه: بررسی بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی، طی سال های ۱۳۹۱ تا ۱۳۹۳

زمینه و هدف: فنیل کتونوری (pku.,omim261600)، شایع ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine – hydroxylase   ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری pku در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید. روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از نوع مقطعی  می باشد. ابزار جمع آوری اطلاعات، فرم غربالگری فنیل کتونوری (فرم شماره 5 مرکز بیماری ها) بود. روش نمونه گیری به صورت سرشماری کلیه موالید زنده استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 تا خرداد 1393 بود. اطلاعات با استفاده از نرم افزار spss (ویرایش 18) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته ها: کلّ جمعیت غربالگری شده در استان 30368 نفر با پوشش صددرصدی بود. در این میان، فراوانی موارد قطعی بیماری فنیل کتونوری 3 مورد بود )2 مورد مؤنّث و یک مورد مذکر(. والدین هر کدام از سه بیمار با یکدیگر خویشاوند بودند. فراوانی بروز تأخیر تکاملی در نوزادان مبتلا به دلیل غربالگری به موقع، صفر بود. میزان بروز بیماری فنیل کتونوری در موالید ایرانی استان 10000 :996/0 و در کل موالید استان (ایرانی و افاغنه) 10000: 987/0 بود. بروز این بیماری در شهرستان قاین: 10000: 68/3، در کل موالید (ایرانی و افغانی) شهرستان بیرجند 10000: 813/0 و در سایر شهرستان ها برابر صفر بود. نتیجه گیری: بر طبق نتایج مطالعه، بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی طی سال های 91-93، رقم ناچیزی است؛ با این وجود، میزان موارد مشکوک بیماری درخور توجه است. از این رو ادامه روند طرح غربالگری ملی از نوزادان در آغاز تولد، از اهمیّت خاصی برخوردار است.